Dia Mundial das Doenças Raras: teste do pezinho ajuda no diagnóstico

A identificação precoce de uma doença rara pode mudar o curso de vida de um indivíduo.  É por isso que o teste do pezinho, exame feito a partir da coleta de sangue do calcanhar do bebê nos primeiros dias de vida, é tão importante para o diagnóstico, entre outros, das também chamadas condições raras.

Essas observações são da médica endocrinologista pediátrica e professora de pediatria da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Cristiane Kopacek.

Neste dia mundial de conscientização sobre doenças raras, Cristiane Kopacek explica que esses tipos de enfermidades, assim entendidas por afetar um número pequeno de pessoas, podem ter origens genéticas, metabólicas, endocrinológicas ou neurológicas.

A especialista reforça que a identificação precoce de uma condição rara pode ser simplificada pela estratégia da triagem neonatal.  

Foi o que aconteceu com Hugo Henrique Matos, nascido em dezembro do ano passado em Brasília. Poucos dias depois do parto, a mãe de Hugo, Zulene Matos, de 24 anos, foi procurada por uma profissional de saúde do hospital público onde a criança nasceu. O motivo foi uma uma alteração apontada no teste do pezinho e que Hugo teria uma consulta com especialista dentre alguns dias.

No entanto, Hugo passou mal e precisou de atendimento imediato. O diagnóstico no pronto-socorro foi de covid-19 e o bebê foi entubado. Foram as condições apresentadas durante a internação e o teste do pezinho que levaram a médica do Hospital de Base de Brasília a identificar que Hugo tinha leucinose, uma doença rara metabólica, mais conhecida como doença da urina do xarope bordô.

Zulene detalha os momentos de aflição até o diagnóstico dessa enfermidade rara, que apresenta sintomas como prostração e dificuldade de sucção.

Transferido para o Hospital Materno Infantil de Brasília, Hugo Matos começou o tratamento com uma fórmula de alto custo específica para crianças que, como ele, apresentam falha no metabolismo causada por deficiência de uma enzima. Com pouco mais de dois meses de vida, a expectativa da família é que Hugo cresça forte e tenha o tratamento garantido pelo SUS. 

O Ministério da Saúde já regulamentou a lei que ampliou de seis para 50 o número de doenças identificadas a partir do teste do pezinho, que devem ser implementadas de forma escalonada e por etapas tratadas pelo SUS.

A reportagem entrou em contato com o Ministério para mais detalhes sobre a implantação dessa medida, mas não obteve retorno até o fechamento desta matéria.